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モヤモヤ病は両側ウイリス動脈輪の閉塞による脳虚血と異常側副血管新生による出血とを特徴とし、小児脳卒中の主因をなす。申請者らは、日本人MMD患者の全ゲノム相関解析により疾患感受性遺伝子RNF213を特定し、MMD患者の72％に共通なミスセンス変異を同定した。。本研究では、まず、アレル特異的オリゴヌクレオチド・ハイブリダイゼーションと免疫クロマトグラフィー法を組合わせた方法で、高頻度ミスセンス変異を迅速に検出する簡易遺伝子検査法を確立した。さらに簡易遺伝子検査と頭部MRアンギオグラフィー(MRA)をもやもや病家系で検索することで、MMDの発症リスク予測を検討した。
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