| 研究課題/領域番号 |
25670476
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 研究機関 | 鳥取大学 |
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研究代表者 |
難波 栄二 鳥取大学, 生命機能研究支援センター, 教授 (40237631)
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| 研究分担者 |
檜垣 克美 鳥取大学, 生命機能研究支援センター, 准教授 (90294321)
足立 香織 鳥取大学, 生命機能研究支援センター, 助教 (50609237)
大林 徹也 鳥取大学, 生命機能研究支援センター, 准教授 (80348804)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | HOX遺伝子 / ヒスチジンリピート / 知的障害 / 遺伝子変異 |
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| 研究概要 |
本研究では、HOXA1遺伝子のヒスチジンリピート伸長アレルをホモ接合で持つ患者の遺伝子診断による探索並びにモデルマウスの作成によって、ヒスチジンリピート病の疾患病態の解明及び概念の確立を目的としている。
本年度は、国立精神・神経センターの知的障害バイオリソースで収集された検体で遺伝子診断を行い、遺伝子異常を持つ患者の探索を行った。
また、ヒトHOXA1遺伝子プロモーター下流にHOXA1 cDNAとルシフェラーゼ遺伝子を繋いだ発現コンストラクトの作成を開始した。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
知的障害バイオリソース検体に関し、HOXA1遺伝子変異解析結果が得られ、今後の遺伝子解析に有用な知見が得られたため。また、HOXA1遺伝子機能を探るための発現コンストラクトは、培養細胞およびモデル動物実験に有用な資材として応用される。
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| 今後の研究の推進方策 |
発現コンストラクト（pHOXA1-NanoLuc）を作成し、ヒト培養神経目細胞腫細胞株（SK-N-SH細胞）でのHOXA1蛋白質発現、転写活性測定等のin vitroでの機能解析を行う。また、同コンストラクトを導入したトランスジェニックマウスを作成し、in vivoでの機能解析を行う。
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| 次年度の研究費の使用計画 |
研究がおおむね順調に進展し、当初の計画に比べ、打ち合わせのための旅費等が抑えられたため。
研究計画に沿って、試薬・消耗品等の購入、成果発表及び打ち合わせのための旅費、モデルマウス作成費として使用する。
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