| 研究課題/領域番号 |
25670476
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 鳥取大学 |
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研究代表者 |
難波 栄二 鳥取大学, 生命機能研究支援センター, 教授 (40237631)
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| 研究分担者 |
檜垣 克美 鳥取大学, 生命機能研究支援センター, 准教授 (90294321)
足立 香織 鳥取大学, 生命機能研究支援センター, 助教 (50609237)
大林 徹也 鳥取大学, 生命機能研究支援センター, 准教授 (80348804)
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| 研究協力者 |
後藤 雄一
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | HOX遺伝子 / ヒスチジンリピート / 知的障害 / 遺伝子変異 |
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| 研究成果の概要 |
HOXA1遺伝子のヒスチジンリピート伸長アレルをホモ接合で持つ患者の遺伝子診断による探索、並びにヒスチジンリピート病の疾患病態の解明及び概念の確立を目的として研究を実施した。
国立精神・神経センターの知的障害バイオリソースで収集された１０６名の検体を用いて遺伝子診断を行ったが、ヘテロ接合多型をもつサンプルは３例、ホモ接合で持つ例は認められず、ホモ接合のアレル頻度は、２，５００人に１人程度と算出した。今後も検体数を増やし、さらに解析を進める。また、ヒトHOXA1遺伝子プロモーター下流にHOXA1 cDNAとルシフェラーゼ遺伝子を繋いだ発現コンストラクトの作成し、培養細胞での機能解析を行った。
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| 自由記述の分野 |
小児神経学
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