| 研究課題/領域番号 |
25670481
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 福岡大学 |
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研究代表者 |
廣瀬 伸一 福岡大学, 医学部, 教授 (60248515)
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| 連携研究者 |
高野 行夫 福岡大学, 薬学部, 教授 (50113246)
桂林 秀太郎 福岡大学, 薬学部, 准教授 (50435145)
斎藤 亮 福岡大学, 薬学部, 講師 (80122696)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | てんかん / ドラベ症候群 / 遺伝子 / 遺伝子修復 / ＴＡＬＥＮ |
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| 研究成果の概要 |
単一遺伝子異常によるてんかんであれば、理論的にはその遺伝子を修復することにより根治することができるはずである。我々はドラベ症候群の患者より樹立したiPS細胞から神経を分化させすることに世界に先駆け成功した。さらにこの細胞を用いて、SCN1Aの異常をTALENと呼ばれる遺伝子修復技術により、正常化することに成功した。これに対応する形で、正常対照者より樹立iPS細胞にドラベ症候群の患者のSCN1Aの異常を同じ方法で導入することに成功した。現在遺伝子異常が修復されたiPS細胞より神経細胞を誘導分化させ、病態が回復し、健常者iPS細胞からより樹立した神経細胞の神経活動と同じであるか等を評価中である。
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| 自由記述の分野 |
小児科
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