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Pelizaeus-Merzbacher病は、中枢神経系の髄鞘形成不全を特徴とする小児神経難病である。最も頻度の高い変異であるPLP1重複は、過剰遺伝子発現がその病態と考えられるが、現在有効な治療法はない。そこで、本研究ではPLP1重複変異に対する治療法を開発するために、合成核酸様物質モルフォリーノによるPLP1遺伝子の特異的発現抑制を用いたアンチセンス療法の開発を試みた。特異的遺伝子発現抑制効果のある修飾モルフォリーノを設計・合成し、生後のPLP1トランスジェニックマウスの脳室内および脳実質内への投与実験を行った。モルフォリーノの脳組織毒性が明らかとなり、本治療法開発は困難と判断した。
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