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本邦のてんかんの有病率は約1.0％で、その70％は小児期に罹患する頻度の高い疾患である。小児難治性てんかんの中で、先天性脳形成障害を原因とするものは少なくない。
本研究で対象とする大脳皮質形成異常（FCD）と片側巨脳症（HME）は大脳皮質の一部分に形成異常がみられる疾患で、当施設で管理している病理標本と凍結組織、同一患者血液からDNAを抽出し、次世代シークエンサーを用いてゲノムレベルでの原因遺伝子解析を行った。その結果、28症例を解析し、HME１例に病巣部の遺伝子異常を約15%の割合で病変部の体細胞変異を、FCD４例で胚細胞のヘテロ接合体異常を明らかにした。
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