TRPV3の遺伝子異常から掌蹠角化症に至る分子機構

2014 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 25670497
• 研究機関: 弘前大学
• 研究代表者: 澤村 大輔 弘前大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (60196334)
• 研究分担者: 会津 隆幸 弘前大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (00400135) ; 中島 康爾 弘前大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (70374832)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2015-03-31
• キーワード: 遺伝子 / 角化 / 掌蹠 / 温度 / 表皮細胞

研究実績の概要

先天的に掌蹠の過角化をきたす遺伝性掌蹠角化症は数多くあり，その原因遺伝子がいまだ不明なものや遺伝子異常から掌蹠の過角化至る機序が不明のものも少なくない．近年, 申請者のグループは遺伝性掌蹠角化症の研究を精力的に行ってきた。オルムステット病は，脱毛，口囲や肛囲の角化性紅斑，激痒を特徴する遺伝性掌蹠角化症であり，Ca2+チャネルであるTRPV3遺伝子の異常で発症することが解明された．今回の研究では、遺伝性掌蹠角化症の遺伝子変異の解析を行い, 本症の角化機構との比較を行った。さらに, モデルマウスのおけるTRPV３の機能解析と症状の検討も行った。

研究成果

• [雑誌論文] Anti-laminin γ1 pemphigoid associated with ulcerative colitis and psoriasis vulgaris showing autoantibodies to laminin γ1, type XVII collagen and laminin-332. (2015)
  • 著者名/発表者名: Akasaka E, Nakano H, Korekawa A, Fukui T, Kaneko T, Koga H, Hashimoto T, Sawamura D.
  • 雑誌名: Eur J Dermatol 巻: 26 ページ: 印刷中
  • DOI: 10.1684/ejd.2014.2499
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Two Japanese familial cases of punctate palmoplantar keratoderma caused by a novel AAGAB mutation, c.191_194delCAAA. (2015)
  • 著者名/発表者名: Akasaka E, Okawa Y, Nakano H, Takiyoshi N, Rokunohe D, Toyomaki Y, Sawamura D, Sueki H.
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 78 ページ: 印刷中
  • DOI: 10.1016/j.jdermsci.2015.02.004.
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Atopic Diathesis in Hypohidrotic/Anhidrotic Ectodermal Dysplasia. (2015)
  • 著者名/発表者名: Koguchi-Yoshioka H, Wataya-Kaneda M, Yutani M, Murota H, Nakano H, Sawamura D, Katayama I.
  • 雑誌名: Acta Derm Venereol 巻: 95 ページ: 印刷中
  • DOI: 10.2340/00015555-1978.
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Severe scoliosis associated with the WNT10A mutation. (2015)
  • 著者名/発表者名: Koguchi-Yoshioka H, Wataya-Kaneda M, Nakano H, Tanemura A, Akasaka E, Sawamura D, Katayama I.
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 42 ページ: 322-323
  • DOI: 10.1111/1346-8138.12762.
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A new EDA gene mutation in a family of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. (2015)
  • 著者名/発表者名: Ohashi M, Moriya C, Tanahashi K, Nakano H, Sawamura D, Seishima M
  • 雑誌名: J Dermatol Sci. 巻: 74 ページ: 175-177
  • DOI: 10.1016/j.jdermsci.2014.01.003.
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A palindromic motif in the -2084 to -2078 upstream region is essential for ABCA12 promoter function in cultured human keratinocytes. (2014)
  • 著者名/発表者名: Shimizu Y, Ogawa Y, Sugiura K, Takeda J, Sakai-Sawada K, Yanagi T, Kon A,
  • 雑誌名: Sci Rep 巻: 4 ページ: 6737
  • DOI: 10.1038/srep06737.
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Novel missense mutation of COL7A1 in a recessive dystrophic epidermolysis bullosa patient with mild clinical phenotype. (2014)
  • 著者名/発表者名: Yoshihara N, Nakano H, Sawamura D, Ikeda S.
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 41 ページ: 939-940
  • DOI: 10.1111/1346-8138.12621.
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Case of oculocutaneous albinism complicated with squamous cell carcinoma, Bowen's disease and actinic keratosis. (2014)
  • 著者名/発表者名: Minakawa S, Kaneko T, Matsuzaki Y, Akasaka E, Mizukami H, Abe Y, Hozumi Y,
  • 雑誌名: J Dermatol． 巻: 41 ページ: 863-864
  • DOI: 10.1111/1346-8138.12597.
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Functional analysis of the nuclear localization signal of the POU transcription factor Skn-1a in epidermal keratinocytes. (2014)
  • 著者名/発表者名: Moritsugu R, Tamai K, Nakano H, Aizu T, Nakajima K, Yamazaki T, Sawamura D.
  • 雑誌名: Int J Mol Med. 巻: 34 ページ: 539-544
  • DOI: 10.3892/ijmm.2014.1803.
  • 査読あり
• [学会発表] 長島型掌蹠角化症型の遺伝子診断 (2014)
  • 著者名/発表者名: 櫻庭裕佑、赤坂英二郎、六戸大樹、中野創、澤村大輔
  • 学会等名: 第29回角化症研究会
  • 発表場所: 東京商工会議所（東京）
  • 年月日: 2014-08-02
• [学会発表] SERPINB7変異を同定した長島型掌蹠角化症の1例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 1.赤坂英二郎，鷹木由里子，豊巻由香，中野 創，澤村大輔，矢口 直
  • 学会等名: 日本皮膚科学会青森地方会第366回例会
  • 発表場所: ホテルニューキャッスル（弘前市）
  • 年月日: 2014-05-25