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蒙古斑は生下時より認められることや民族によって発生率が大きく異なることから、その形成には遺伝子が大きく関わっていると考えられる。そこで、我々は蒙古斑関連遺伝子を明らかにするために同一家系内に蒙古斑を持つ子供と持ってない子供が存在する蒙古斑形質が分離している4家系(モンゴル3家系、日本1家系)見つけ、その構成員計41人より遺伝子を提供してもらった。そして、得られたgenomic DNAを用いて連鎖解析を行なった。しかしながら、蒙古斑関連遺伝子の染色体上の位置を特定することができなかった。親の蒙古斑に対する記憶があいまいであり、Ascertainment biasの存在があると考える。
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