|
白皮症OCA1の治療戦略として、ナンセンス変異のリードスルー効果による治療を検討した。日本人に最も多いR278X変異に加えて、R402X変異、R116XとW236X、Q255Xの5種類のナンセンス変異について検討した。R116X変異は、薬剤を添加しない状態でも23％の全長蛋白が検出された。これは G418添加により増強しなかった。R278X変異は、ゲンタマイシンによるリードスルー効果は認められず、一方G418添加では濃度依存性にリードスルー効果が観察された。R116XとR278Xについて、PTC124によるリードスルー効果を検討したが、いずれの変異においてもリードスルー効果は認めなかった。
|
