| 研究実績の概要 |
自閉スペクトラム症（Autism Spectrum Disorder; ASD）の有病率を明らかにするために、新潟県新潟市において平成24-27年度小学校入学予定児童2,937名を対象にして、スクリーニング調査を行い、ASQ総得点15点以上のASD疑い群は45名（2.0%）であり、精神疾患の家族歴があることがASDリスク因子として同定したが（p =0.016、オッズ比：3.55倍、95%信頼区間：1.25- 9.01）、上記調査で明らかとなったASDの児童および新潟県内の発達専門外来に通院するASD罹患者のうち、同意を得られた27名に対して国立病院機構西新潟中央病院の1.5テスラMRI装置を用いて15軸の拡散テンソル画像（diffusion tensor image; DTI）を撮像し、神経線維の体積を計測した。同時に自閉性尺度であるAutism Spectrum Quotient (AQ)した。ASDに関連すると報告されている神経回路とAQ得点および研究者代表者が同定してきたASDリスク遺伝子の変異（CLN8 R24H（2015 PLoS One）、WDR90 V1125fsおよび EFCAB5 L1210fs（2015 Psychiatry R Res）など）との関連を解析した。結果、AQ得点およびASDリスク候補遺伝子変異との相関する神経回路が複数同定された（詳細は研究成果報告書を参照）。本研究のような生物学的データを元にASDを類型化しようとする試みは、現在存在しないASDバイオマーカーの確立に貢献するものである。
|
