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2014 年度 実施状況報告書

臼蓋形成不全症とミトコンドリアDNAハプロタイプの関連の解明

研究課題

研究課題/領域番号 25670647
研究機関大阪大学

研究代表者

菅野 伸彦  大阪大学, 医学(系)研究科(研究院), 寄附講座教授 (70273620)

研究分担者 樋口 周久  大阪大学, 保健センター, 助教 (40432421)
研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2016-03-31
キーワード臼蓋形成不全 / ミトコンドリアDNAパプログループ
研究実績の概要

本研究は、股関節疾患、特に臼蓋形成不全症におけるミトコンドリアDNAハプログループ分布の解析を目的として計画された。臼蓋形成不全症は変形性股関節症を引き起こす骨盤骨格の形成不全であり、日本人に比較的多いとされる。同じアジア圏内である中国や韓国でも報告は多くなく、イギリスやフランスなどの西洋諸国との比較でも日本人に多く、西洋では少ないとされている。この原因として遺伝的要因を考え、我々はミトコンドリアDNAハプログループに注目した。ミトコンドリアDNAハプログループの分布が各国によって異なっているため、この違いと臼蓋形成不全症の発症頻度との関連の解析が本研究の目的である。平成26年度は、ヒトゲノム研究プロトコールに沿って、検査試料の採取ならびにその一部が委託業者でのミトコンドリアDNAハプログループの解析に使用された。平成26年度終了時点で、107サンプルの回収が行われ、そのうち49サンプルの解析が終了した。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

3: やや遅れている

理由

解析用の試料を臨床患者より採取するため、その採取にやや遅れがでているため

今後の研究の推進方策

平成26年度終了時点で、予定試料数の約2/3を集め終わっており、引き続き残りの解析試料の回収を進める。回収終了後に一括して、ミトコンドリアDNAハプログループ解析を行い、その傾向を日本人のそれと比較する予定である。
研究を円滑に推進するために、可及的早期に解析試料の回収を行う。

次年度使用額が生じた理由

解析用試料の回収の遅れのため、ミトコンドリアDNAハプログループ解析の実施が遅れていることが原因である。

次年度使用額の使用計画

平成26年度終了時に予定解析数の約2/3の試料回収が終わっており、さらなる試料回収と回収後の一括解析により時間短縮による研究の迅速な遂行を予定している。

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公開日: 2016-05-27  

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