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臼蓋形成不全症の139人のミトコンドリアDNAハプログループ解析をおこなった。我々のサンプルのミトコンドリアDNAハプログループの分布を、Tanakaらの日本人1312人のその分布と比較をしたところ、グループAにおいては我々の解析では10.8％に対して、Tanakaらのそれは6.9％、グループDが29.5％に対して37.4％、グループGが12.9％に対して6.8％であった。これらの違いが臼蓋形成不全症の発症にどのように関わるかは不明であるが、我々の解析した集団が小さいため、さらなるサンプル数の増加による解析が必要と思われた。
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