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T-box型転写因子をコードするTBX1は、新生児4000人に1人に認められる22q11.2欠失症候群 (DiGeorge/Velo-cardio-facial症候群) の疾患遺伝子である。同症候群では、胸腺形成不全、心血管奇形の他、顎顔面部において、両眼隔離、小顎症、低耳介、耳介変形、口蓋裂を認める。申請者らは、Tbx1遺伝子欠損マウスに口蓋裂を認め、口蓋粘膜上皮と下顎との病的癒着がおきること、上皮細胞の増殖や分化に異常があることを報告している。加えて、歯の数や表現型にも異常を認めた。また、顎顔面部の骨の表現型解析から、Tbx1が骨軟骨細胞の増殖や分化の調節に必須であることが分かった。
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