研究課題
FD病変部位において、GNAS遺伝子変異のある変異細胞とない健常な細胞とがモザイク状態で分布していると報告されているため１人目の患者さんにおいて、手術検体の病理組織切片の病変部から抽出したgenomic DNAにおいて201番目のArgの遺伝子変異の有無を確認した。ダイレクトシークエンスにて201番目のArgの遺伝子変異の確認することができた。そこでCiRA（京都大学iPS細胞研究所）においてレトロウイルスベクターを用いて4遺伝子（Oct 3/4、Sox2、klf4、c-Myc）を導入することによりiPS細胞の作製を試みた。12クローンのiPS細胞を作製し、病変採取部位から樹立したiPS細胞よりgenomic DNAを抽出し、ダイレクトシークエンスにて201番目のArgの遺伝子変異の有無を確認した。12クローンすべてが正常型で、変異型のiPS細胞は認めなかった。そこで、2人目の患者さんからは樹立するiPS細胞クローンの数を増やすこととし、61クローンのiPS細胞を樹立した。同様に変異の有無を確認したが、201番目のArgの遺伝子変異を有するiPS細胞株を得ることはできなかった。3人目の患者さんにおいては、手術検体及び手術検体より得られたiPS細胞作製するための培養細胞から抽出したgenomic DNAにおいて201番目のArgの遺伝子変異の有無を確認したが、確認できなかったためiPS化をしなかった。4、5人目の患者さんにおいて、3人目の患者さんと同様に手術検体及び手術検体より得られたiPS細胞を作製するための培養細胞から抽出したgenomic DNAにおいて201番目のArgの遺伝子変異の有無を確認し、確認できたため、よりiPS化されやすいエピソーマルベクターを用いて６遺伝子（Oct 3/4、Sox2、klf4、L-Myc、LIN28、p53-shRNA）を用いてiPS細胞の作製を試み検討を行っているところだ。
すべて 2015 2014
すべて 雑誌論文 (8件) (うち査読あり 7件、 オープンアクセス 3件) 学会発表 (1件) 図書 (1件)
Journal of Maxillofacial and Oral Surgery
巻: 14 ページ: 222-225
10.1007/s12663-012-0445-8
Journal of Dental Research
巻: 94 ページ: 52S-58S
10.1177/0022034514559127
Journal of Maxillofacial Oral Surgery
巻: 13 ページ: 29-35
10.1007/s12663-013-0478-7
Review on Recent Clinical Trial
巻: 9 ページ: 37-52
10.2174/1574887109666140423120614
Journal of Biomedical Science
巻: 21 ページ: 44
10.1186/1423-0127-21-44
International Journal of Oral and Maxillofacial Surgery
巻: 48 ページ: 1022-1029
10.1016/j.ijom.2014.02.014
PLoS ONE
巻: 9 ページ: e96938
10.1371
Oral Health & Dental Management
巻: 13 ページ: 271-274
