研究課題
1.基盤研究（A）一般「口腔先天異常疾患関連遺伝子解析研究-遺伝子バンキング拠点形成-」（20249092）の連携施設に協力を求め、口唇口蓋裂発生数と披裂パターンを用いた家系内発現の家系内発現の疫学調査を行った。2.口蓋裂患者の家系調査を国際口唇口蓋裂協会（91カ国2444名）の会員に対し依頼し、ロシア、ドイツ、フィンランド、メキシコ、サウジアラビア、シンガポールよりデータを入手した。3.第55回日本先天異常学会にて研究成果を発表した。4.1985年から2012年までに愛知学院大学歯学部附属病院を受診した口唇口蓋裂患者4209名を本研究で調査したその結果、粘膜下口蓋裂と診断された172名を対象とした。粘膜下口蓋裂の診断基準は，Calnanの3徴（口蓋垂裂，硬口蓋後端の骨欠損，軟口蓋正中部の筋層離開）をすべて認めるものを粘膜下口蓋裂とした。カルテ調査にて粘膜下口蓋裂の発生頻度，性差，先天性合併症，家族歴について調査を行い、結果は口唇口蓋裂患者の中で粘膜下口蓋裂と診断された患者は4.09%であった。男女比は男性が92名(53.5%)，女性が80名(46.5%)であった。また，家族内発生率は7.6%であった。先天性合併症を有している患者は12.8%で，その内訳は22q11.2欠失症候群(velo-cardio-facial Syndrome:以下VCFSと略す)が9例，歌舞伎メーキャップ症候群が2例，第一第二鰓弓症候群が1例，その他10例を認めた。
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愛知学院大学歯学会誌
巻: 54(2) ページ: inpress
