| 研究課題/領域番号 |
25670880
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 研究機関 | 昭和大学 |
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研究代表者 |
槇 宏太郎 昭和大学, 歯学部, 教授 (80219295)
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| 研究分担者 |
山口 徹太郎 昭和大学, 歯学部, 准教授 (40384193)
杉浦 茉美 昭和大学, 歯学部, 助教 (10611741)
新 真紀子 昭和大学, 歯学部, 助教 (20585806)
筒井 佐和子 昭和大学, 歯学部, 助教 (80644913)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | 永久歯 / 先天欠如 / ゲノム / Exome / 遺伝（子） |
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| 研究概要 |
永久歯先天性欠如は、顎顔面領域に見られる最も頻度の高い疾患の一つである。特に下顎前歯先天欠如は日本人に多いとされる。一方、申請者らはヒトゲノムにおけるすべてのエクソン領域の配列を決定し、原因変異を同定する先進的手法である “Exome sequencing（全エクソンシーケンス）”から、下顎前歯先天性欠如の原因と考えられる興味深い候補3遺伝子変異を同定した。本申請課題では他の罹患者についてこれらの変異の存在を確証するとともに、タンパク質立体構造解析から永久歯先天性欠如に認められる空間的制御機構（原因変異が永久歯先天性欠如の歯種の違いを生み出す機序）について解明することを目的とする。
本申請課題は既に関連倫理委員会の承認を得ている。対象者は日本人成人から収集する。本申請課題が実施しうる15名の検体収集ならびにDNA抽出が完了している。平成25年度において対象者の臨床情報の収集、解析と並行してゲノム解析を行った。ゲノム解析は エクソンキャプチャー（Sure Select Huamn All Exon Kit）→ シーケンス（Genome Analyzer IIx）→ シーケンスデータ解析 → 変異リストの抽出 を完了した。並行して機能解析では 実験動物における発現解析を実施した。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
平成２５年度 研究計画が滞りなく実施できた。
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| 今後の研究の推進方策 |
平成２６年度では 機能解析によりエビデンスを補完し、研究成果を総括する。
本研究成果を学会、論文へ報告する。学術的な波及に努める。
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