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2014 年度 研究成果報告書

永久歯先天性欠如の空間的制御機構を解明するための変異タンパク質立体構造解析

研究課題

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研究課題/領域番号 25670880
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分基金
研究分野 矯正・小児系歯学
研究機関昭和大学

研究代表者

槇 宏太郎  昭和大学, 歯学部, 教授 (80219295)

研究分担者 山口 徹太郎  昭和大学, 歯学部, 准教授 (40384193)
杉浦 茉美  昭和大学, 歯学部, 助教 (10611741)
新 真紀子  昭和大学, 歯学部, 助教 (20585806)
筒井 佐和子  昭和大学, 歯学部, 助教 (80644913)
研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2015-03-31
キーワード永久歯先天性欠如 / エクソンシーケンス / 下顎前歯
研究成果の概要

非症候群性永久歯先天性欠如は、顎口腔領域に見られる最も頻度の高い疾患の一つであるが、日本人に多く認められる下顎前歯先天欠如など少数歯欠損例の原因は不明である。第3大臼歯を除く下顎前歯のみに先天欠如を有する1家系32孤発例を対象者として全エクソンシーケンスを実施した。アミノ酸変異がタンパク質の機能にあたえる影響を予測するプログラムPolyPhen2による検索から12候補変異が抽出された。6例にカルシウム依存性の細胞接着分子をコードするこれまで先天欠如に関与することが知られていない新規遺伝子内変異が同定された。

自由記述の分野

歯科矯正学

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公開日: 2016-06-03  

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