ゲノムワイド関連解析から顎口腔領域に関連する形質の遺伝因子を解明する

2014 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 25670881
• 研究機関: 昭和大学
• 研究代表者: 山口 徹太郎 昭和大学, 歯学部, 准教授 (40384193)
• 研究分担者: 槇 宏太郎 昭和大学, 歯学部, 教授 (80219295) ; 木村 亮介 琉球大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (00453712) ; 井ノ上 逸朗 国立遺伝学研究所, 総合遺伝研究系人類遺伝研究部門, 教授 (00192500) ; 友安 洋子 昭和大学, 歯学部, 助教 (50551206)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2015-03-31
• キーワード: ゲノム / 咬合異常 / 遺伝（子） / ゲノムワイド関連解析

研究実績の概要

補完SNPsの解析
本申請課題ではDigiTag2法、Taqman法によるタイピングを採用した。SNPs（一塩基多型）のタイピングを精度、再現性を維持しながら可及的に低コストで実施することが重要である。DigiTag2法（Anal Biochem, 2007）は疾患感受性候補領域における絞り込みに必要と考えられる数十から数百種類のSNPsを同時にタイピングする方法として実用化されている。ハイスループットであるTaqman法もSNPタイピングにおいて併用した。HapMap data（http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/）からの350万アッセイが既成として用意されているため目的とするSNPsの解析が簡便に実施できた。
研究成果
変形性関節症は関節軟骨ならびに軟骨下骨に及ぶ退行性病変である。これまで顎関節における変形性関節症の遺伝因子に関する報告は極めて少ない。日本人罹患者86名非罹患者143名、韓国人罹患者39名、非罹患者178名を対象とした。顎関節における変形性関節症の罹患の有無はパノラマＸ線写真により診断した。各個人の遺伝子型はイルミナOmniExpressを用いて決定した。日本人と韓国人は個別に患者対照関連解析を行い、両者の結果をメタ解析で統合し、p-valueを算出した。関連解析の結果、これまで関連が報告されていない新規の3遺伝子座位が同定された。これまでに顎関節変形性関節症に対するゲノムワイド関連解析の報告はなく、原因遺伝子の同定は病態の理解に寄与することができる。

研究成果

• [雑誌論文] The skeletal maturation status estimated by statistical shape analysis: Axial images of Japanese cervical vertebra. (2015)
  • 著者名/発表者名: Shin SM, Kim YI, Choi YS, Yamaguchi T, Maki K, Cho BH, Park SB.
  • 雑誌名: Dentomaxillofac Radiol 巻: 未 ページ: 未
  • DOI: doi: 10.1259/dmfr.20140323.
  • 査読あり
• [雑誌論文] Common polymorphisms in WNT10A affect tooth morphology as well as hair shape (2015)
  • 著者名/発表者名: Kimura R, Watanabe C, Kawaguchi A, Kim YI, Park SB, Maki K, Ishida H, Yamaguchi T
  • 雑誌名: Hum Mol Genet 巻: 24 ページ: 2673-2680
  • DOI: doi: 10.1093/hmg/ddv014.
  • 査読あり
• [雑誌論文] Quantitative skeletal maturation estimation using cone-beam computed tomography-generated cervical vertebral images: a pilot study in 5- to 18-year-old Japanese children. (2015)
  • 著者名/発表者名: Byun BR, Kim YI, Yamaguchi T, Maki K, Ko CC, Hwang DS, Park SB, Son WS.
  • 雑誌名: Clin Oral Investig 巻: 未 ページ: 未
  • 査読あり
• [雑誌論文] Model-based verification of hypotheses on the origin of modern Japanese revisited by Bayesian inference based on genome-wide SNP data (2015)
  • 著者名/発表者名: Nakagome S, Sato T, Ishida H, Hanihara T, Yamaguchi T, Kimura R, Mano S, Oota H; Asian DNA Repository Consortium.
  • 雑誌名: Mol Biol Evol 巻: 未 ページ: 未
  • 査読あり
• [雑誌論文] Quantitative assessment of cervical vertebra maturation using cone-beam computed tomography in Korean girls (2015)
  • 著者名/発表者名: Byun BR, Kim YI, Yamaguchi T, Maki K, Son WS
  • 雑誌名: Comput Math Methods Med 巻: 未 ページ: 未
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of gene expression profile of neural crest-derived cells isolated from submandibular glands of adult mice (2014)
  • 著者名/発表者名: Takahashi M, Suzawa T, Yamada A, Yamaguchi T, Mishima K, Osumi N, Maki K, Kamijo R
  • 雑誌名: Biochem Biophys Res Commun 巻: 446 ページ: 481-486
  • DOI: doi: 10.1016/j.bbrc.2014.02.130.
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genome-wide association study of degenerative bony changes of temporomandibular joint in East Asian populations (2014)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi T, Nakaoka H, Yamamoto K, Fujikawa T, Kim YI, Yano K, Haga S, Katayama K, Shibusawa T, Park SB, Maki K, Kimura R, Inoue I
  • 雑誌名: Oral Dis 巻: 20 ページ: 409-15
  • DOI: doi: 10.1111/odi.12141.
  • 査読あり
• [雑誌論文] Measurement of unerupted permanent teeth using cone beam computed tomography (2014)
  • 著者名/発表者名: Futaki K, Yamaguchi T, Katayama K, Haga S, Hasebe A, Maki K
  • 雑誌名: Hosp Dent Oral-Maxillofac Surg 巻: 26 ページ: 7-10
  • 査読あり
• [雑誌論文] Comparison of two-jaw surgery outcomes between patients with skeletal class III open bite and those with skeletal class III maxillofacial deviation (2014)
  • 著者名/発表者名: Tsutsui S, Yamaguchi T, Atarashi M, Furuya R, Yoshiba S, Shirota T, Maki K
  • 雑誌名: Hosp Dent Oral-Maxillofac Surg 巻: 26 ページ: 11-16
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genome-wide SNP analysis reveals population structure and demographic history of the Ryukyu Islanders in the southern part of the Japanese Archipelago (2014)
  • 著者名/発表者名: Sato T, Nakagome S, Watanabe C, Yamaguchi K, Kawaguchi A, Koganebuchi K, Haneji K, Yamaguchi T, Hanihara T, Yamamoto K, Ishida H, Mano S, Kimura R, Oota H.
  • 雑誌名: Mol Biol Evol 巻: 31 ページ: 2929-2940
  • DOI: doi: 10.1093/molbev/msu230.
  • 査読あり
• [学会発表] 非症候群性永久歯先天欠如の新規原因遺伝子の同定 (2015)
  • 著者名/発表者名: 山口徹太郎、細道一善、芳賀秀郷、方山光朱、中脇貴俊、冨田大介、大塚裕忠、野中直子、中村 雅典、井ノ上逸朗、槇宏太郎
  • 学会等名: 昭和大学歯学部 文部科学省私立大学戦略的研究基盤形成支援事業 平成26年度シンポジウム 「次世代型顎口腔組織再生医療の研究開発拠点形成」研究成果発表会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2015-03-28 – 2015-03-28
• [学会発表] A novel causative gene for permanent tooth agenesis (2015)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi T, Hosomichi K, Kim YI, Yano K, Haga S, Katayama K, Park SB, Maki K, Inoue I
  • 学会等名: International symposium on Genome Science 2015
  • 発表場所: Tokyo
  • 年月日: 2015-01-20 – 2015-01-21
• [学会発表] 側方面頭部Ｘ線規格写真による琉球弧と本土日本の女性頭蓋顔面形態比較 (2014)
  • 著者名/発表者名: 山内忠、木村亮介、佐藤丈寛、川口亮、山口今日子、深瀬均、山口徹太郎、当真隆、宮本潔人、石田肇
  • 学会等名: 第68回 日本人類学会大会
  • 発表場所: 静岡県浜松市
  • 年月日: 2014-10-31 – 2014-11-03
• [学会発表] 日本人における第三大臼歯４歯先天欠如の顔面形態の特徴 (2014)
  • 著者名/発表者名: 芳賀 秀、山口 徹太、槇 宏太郎
  • 学会等名: 第19回 日本顔学会大会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2014-10-25 – 2014-10-26
• [学会発表] 永久歯先天欠如の新規原因遺伝子 (2014)
  • 著者名/発表者名: 山口徹太郎、細道一善、矢野圭介、芳賀秀郷、方山光朱、中脇貴俊、冨田大介、
  • 学会等名: 第73回 日本矯正歯科学会大会
  • 発表場所: 千葉
  • 年月日: 2014-10-20 – 2014-10-22
• [学会発表] 診療ガイドラインについて. 成長期上顎前突治療に関する文献検索から (2014)
  • 著者名/発表者名: 山口徹太郎
  • 学会等名: 第73回 日本矯正歯科学会大会
  • 発表場所: 千葉
  • 年月日: 2014-10-20 – 2014-10-22
  • 招待講演
• [図書] 新・歯科衛生士教育マニュアル 歯科矯正学 (2015)
  • 著者名/発表者名: 葛西一貴、新井一仁、須田直人、三浦廣
  • 総ページ数: 6
  • 出版者: クインテッセンス出版株式会社