2016 年度研究成果報告書

統合ゲノム解析によるパーキンソン病の遺伝子同定と個別化医療開発

研究課題

研究課題/領域番号	25713015
研究種目	若手研究(A)
配分区分	一部基金
研究分野	人類遺伝学
研究機関	神戸大学
研究代表者	佐竹渉神戸大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (50467594)
研究期間 (年度)	2013-04-01 – 2017-03-31
キーワード	神経遺伝 / パーキンソン病 / エクソーム / 個別化医療
研究成果の概要	我々は、主要な神経難病パーキンソン病（PD）のゲノムワイド関連解析を行い、本症を引き起こす4つの遺伝子リスクを同定し、世界に先駆けて発表してきた。本研究ではエクソンに存在する疾患効果サイズの強いrare variantを発見するため、大規模エクソーム解読と関連解析をおこない、エクソンに存在するパーキンソン病リスクとなる非同義置換variantを15個リスト化することに成功した。
自由記述の分野	神経遺伝