|
トリプレットリピート病は3塩基繰り返し配列（リピート）の異常伸長が原因であり、リピートが長いほど重症となる。このリピートは年齢とともにさらに伸長し、症状の進行に寄与している。従って、リピート長を制御することは、治療の観点からも重要となる。今回われわれは、こうしたリピートの伸長機構解明と、リピート長を安定化あるいは短縮させる治療法の開発を目的に研究をおこなった。この結果、リピート病モデル細胞および患者由来iPS細胞を用いて、リピートの伸長に影響を与える因子を同定した。また、リピート長を安定化・短縮させる化合物を見出し、細胞モデルでの効果も実証しており、将来の臨床応用が期待できる。
|
