| 研究成果の概要 |
慢性皮膚粘膜カンジダ感染（CMC）を呈した免疫不全症患者を対象にexome配列解析を行い、常染色体劣性遺伝を呈するRORγT機能欠損症（RORγT欠損症）を発見した。さらにRORγTが、Th17細胞の分化、IL-17産生を介した宿主のカンジダに対する粘膜免疫と、IFN-γ産生を介した抗酸菌に対する全身応答に重要であることを発見した（Okada S, et al. Science 349: 606-13, 2015）。網羅的アラニン変異体を用いた機能解析を行い、STAT1変異の機能障害を予想するデータベースを作製するとともに、STAT1変異が機能障害を起こすメカニズムを解明した（投稿作業中）
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