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2015 年度 研究成果報告書

慢性皮膚粘膜カンジダ症の新規責任遺伝子の同定とSTAT1異常に伴う分子病態の解析

研究課題

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研究課題/領域番号 25713039
研究種目

若手研究(A)

配分区分一部基金
研究分野 小児科学
研究機関広島大学

研究代表者

岡田 賢  広島大学, 医歯薬保健学研究院(医), 講師 (80457241)

研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2016-03-31
キーワードRORγT / STAT1 / CMC / MSMD
研究成果の概要

慢性皮膚粘膜カンジダ感染(CMC)を呈した免疫不全症患者を対象にexome配列解析を行い、常染色体劣性遺伝を呈するRORγT機能欠損症(RORγT欠損症)を発見した。さらにRORγTが、Th17細胞の分化、IL-17産生を介した宿主のカンジダに対する粘膜免疫と、IFN-γ産生を介した抗酸菌に対する全身応答に重要であることを発見した(Okada S, et al. Science 349: 606-13, 2015)。網羅的アラニン変異体を用いた機能解析を行い、STAT1変異の機能障害を予想するデータベースを作製するとともに、STAT1変異が機能障害を起こすメカニズムを解明した(投稿作業中)

自由記述の分野

小児免疫学

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公開日: 2017-05-10  

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