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2014 年度 実績報告書

エピゲノム及び遺伝子による細胞内制御ネットワークモデリングと細胞分化機構の解析

研究課題

研究課題/領域番号 25730011
研究機関東北大学

研究代表者

小島 要  東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 講師 (10646988)

研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2015-03-31
キーワード遺伝子発現 / エピジェネティクス / 次世代シークエンサ
研究実績の概要

細胞分化過程における遺伝子制御ネットワーク構造変化の解析には、ヒストン修飾情報や近隣の遺伝子の発現量を特徴量とした、細胞種特有な転写因子の結合を推定が重要となる。また、細胞種特有の転写因子の結合推定の高精度化には、各特徴量の高精度化が望まれる。本年度は、上記特徴量の高精度化及び特徴量からの高精度な細胞種特有の転写因子の結合推定の2課題について取り組んだ。前者については、単純反復配列、コピー数変異、HLA領域などの難読化領域におけるゲノム情報がヒストン修飾、転写因子の結合情報取得のためのChIP-Seq解析でのピークコールの高精度化において求められる。単純反復配列について、フェージングされた周辺SNPからの遺伝子系図情報を用いた次世代シークエンシング(NGS)データによる高精度な単純反復配列構造推定手法を提案した。コピー数変異について、既存手法では、似通ったゲノム領域においては、コピー数が合わせて求められる問題があったが、集団のNGSデータからLDAを元にしたモデルにより異なるゲノム領域のコピー数として分離・推定する方法を提案した。HLA領域については、昨年度提案のRNA-Seqからの発現量推定法を拡張し、既知HLA領域を鋳型とし、NGSデータからのリードをマップすることで既存手法より高精度にHLA型を推定する方法を提案した。また、特徴量の1つとして重要な遺伝子発現量の推定について、昨年度提案のRNA-Seqから発現量推定法において、パラメータ更新の枝刈りにより精度を維持したままの高速化を実現している。後者課題では、マウスにおけるES細胞から心臓細胞への分化過程におけるRNA-Seqデータ、ヒストン修飾及び転写因子のChIP-Seqデータからのヒストン修飾情報等の特徴量と転写因子結合の正例・負例のデータをDeep Neural Networkで学習し、既存手法より高精度に細胞種特有の転写因子結合情報を推定する手法を提案した。

  • 研究成果

    (7件)

すべて 2015 2014

すべて 雑誌論文 (5件) (うち査読あり 5件、 オープンアクセス 3件) 学会発表 (2件) (うち招待講演 1件)

  • [雑誌論文] HLA-VBSeq: accurate HLA typing at full resolution from whole-genome sequencing data2015

    • 著者名/発表者名
      Naoki Nariai, Kaname Kojima, Sakae Saito, Takahiro Mimori, Yukuto Sato, Yosuke Kawai, Yumi Yamaguchi-Kabata, Jun Yasuda, and Masao Nagasaki
    • 雑誌名

      BMC Genomics

      巻: 16(Suppl 2) ページ: 1-6

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Estimating copy numbers of alleles from population-scale high-throughput sequencing data2015

    • 著者名/発表者名
      Takahiro Mimori, Naoki Nariai, Kaname Kojima, Yukuto Sato, Yosuke Kawai, Yumi Yamaguchi-Kabata, and Masao Nagasaki
    • 雑誌名

      BMC Bioinformatics

      巻: 16(Suppl 1) ページ: 1-8

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] HapMonster: a statistically unified approach for variant calling and haplotyping based on phase-informative reads2014

    • 著者名/発表者名
      Kaname Kojima, Naoki Nariai, Takahiro Mimori, Yumi Yamaguchi-Kabata, Yukuto Sato, Yosuke Kawai, and Masao Nagasaki
    • 雑誌名

      Lecture Notes in Computer Science

      巻: 8542 ページ: 107-118

    • 査読あり
  • [雑誌論文] SVEM: a structural variant estimation method using multi-mapped reads on breakpoints2014

    • 著者名/発表者名
      Tomohiko Ohtsuki, Naoki Nariai, Kaname Kojima, Takahiro Mimori, Yukuto Sato, Yosuke Kawai, Yumi Yamaguchi-Kabata, and Masao Nagasaki
    • 雑誌名

      Lecture Notes in Computer Science

      巻: 8542 ページ: 208-219

    • 査読あり
  • [雑誌論文] TIGAR2: sensitive and accurate estimation of transcript isoform expression with longer RNA-Seq reads2014

    • 著者名/発表者名
      Naoki Nariai, Kaname Kojima, Takahiro Mimori, Yukuto Sato, Yosuke Kawai, Yumi Yamaguchi-Kabata, and Masao Nagasaki
    • 雑誌名

      BMC Genomics

      巻: 15(Suppl 9) ページ: 1-9

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] Short tandem repeat number estimation from paired-end sequence reads by considering unobserved genealogy of multiple individuals2015

    • 著者名/発表者名
      Kaname Kojima, Yosuke Kawai, Naoki Nariai, Takahiro Mimori, Takanori Hasegawa, and Masao Nagasaki
    • 学会等名
      11th International Symposium on Bioinformatics Research and Applications
    • 発表場所
      アメリカ合衆国、バージニア州ノーフォーク市、オールドドミニオン大学
    • 年月日
      2015-06-07 – 2015-06-10
  • [学会発表] Statistical methods for analyzing next generation sequencing data2014

    • 著者名/発表者名
      Kaname Kojima
    • 学会等名
      International Statistical Symposium CSA-KSS-JSS Special Invited Sessions
    • 発表場所
      台湾、新竹市、交通大学
    • 年月日
      2014-12-06 – 2014-12-06
    • 招待講演

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公開日: 2016-06-01  

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