| 研究成果の概要 |
小頭症・小脳脳幹部低形成を伴う精神遅滞 (MICPCH)の機序を包括的に明らかにすることを目的とし、典型例40例を収集して主たる原因遺伝子CASKの変異解析ならびに次世代シーケンサーを用いた新規疾患原因遺伝子探索を行った。CASKのハプロ不全28例の他、既知の原因遺伝子ITPR1, 新規疾患原因遺伝子候補RELN, Gene A, Gene B変異を4例に検出した。さらに神経由来セルラインに対する発現抑制系を用いてGene Bの神経細胞分化への関与とGene AがGene Bの発現を正に制御している可能性を示し、両遺伝子がともにハプロ不全となることでMICPCHの原因となる機序を予想した。
|
