2014 年度研究成果報告書

がんの新規原因遺伝子特定に向けた変異解析パイプラインの構築

研究課題

研究課題/領域番号	25830139
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	ゲノム医科学
研究機関	東京大学
研究代表者	上野敏秀東京大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (40381446)
研究期間 (年度)	2013-04-01 – 2015-03-31
キーワード	バイオインフォマティクス / 次世代シークエンサー / 変異解析
研究成果の概要	がんにおけるゲノム変異を解明するため、次世代シークエンサーで得られたデータを解析するコンピュータパイプラインの構築を行った。全エクソン解析、RNAシークエンス解析、またそれらの結果を統合するプログラムを開発し、さまざまながん種の変異リスト作成することができた。実際、作成した解析結果から疾患の原因遺伝子変異を見つけている。例えば、白血病患者への治療として実施された造血幹細胞移植後に発症する、移植ドナー細胞由来白血病の発症のメカニズムの解明となる原因遺伝子変異の同定に成功した。
自由記述の分野	バイオインフォマティクス