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精神疾患関連遺伝子として見出したSHATIの末梢血中DNAのメチル化率の測定が、精神疾患のマーカーとなる可能性を探ることを目的として行った。
メタンフェタミン連投により作成した統合失調症様モデルマウスにおいて脳内および血中Shati遺伝子のメチル化率に有意な減少が確認された。さらに、統合失調症、双極性障害、気分障害の末梢血からDNAを抽出した後、メチル化率を測定したところ、健常者に比べて各精神疾患患者の間では、特定部位のメチル化率の低下が観察された。これらのことより末梢血から採取したDNA中のSHATI遺伝子のメチル化率の解析が精神疾患の診断マーカーとしての有用である可能性が示された。
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