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2013 年度 実施状況報告書

自閉症スペクトラム障害の原因解明と治療法に関する研究

研究課題

研究課題/領域番号 25860128
研究種目

若手研究(B)

研究機関名城大学

研究代表者

守屋 友加  名城大学, 薬学部, 助教 (00512295)

研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2017-03-31
キーワード自閉症スペクトラム障害 / レベチラセタム / SV2A
研究概要

自閉症スペクトラム障害(ASD)は、小児の代表的精神行動異常を示す疾患であるが、その原因については不明な点が多い。現時点において、そのメカニズムは、てんかんに似た症状を示す事が多く、中枢における興奮―抑制バランス異常によって引き起こされることが考えられている。最近、痙性脳性麻痺、中等度認知障害ならびに焦点てんかんの患者においてレベチラセタム投与により自閉様症状を誘発した症例が報告されており、本剤の投与中止によりその症状が消失している。このことから、レベチラセタムと自閉症との間には何らかの関係があると考えられる。レベチラセタムは、ピロリドン誘導体の新規抗てんかん薬であり、SV2Aへの高い親和性は既存の抗てんかん薬にはみられない特徴である。そこで、本研究では興奮―抑制バランスに関与するSynaptic Vesicle Protein 2A (SV2A)遺伝子上の変異と自閉症との関連について検討することを目的として進めている。本年度は、SV2Aの遺伝子変異のうち、特に日本人において発現頻度が高く、また、統合失調症との関連も報告されている4つの遺伝子型について検討するための手法を構築した。また、0.5%以上の発現頻度の認められている変異についても頻度の高い順に手法の構築を行っている。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

3: やや遅れている

理由

本年度は、研究代表者の所属機関を異動したために、一部機器等を調達する必要が生じた。そのため、研究が少し遅れている。しかし、概ね準備が整い、順調に研究を進め始めている。SV2A遺伝子の変異については、4つの遺伝子型については解析を進めている。また、発現頻度の高い遺伝子変異についても同様に検討を加え、手法の確立を行っている。

今後の研究の推進方策

次年度は、本年度に引き続きSV2A遺伝子変異の解析を進める。また、培養細胞を用いたグルタミン酸およびGABAの分泌に及ぼすSV2A遺伝子型の影響についても検討を行っていく予定である。

次年度の研究費の使用計画

研究代表者の所属機関の異動に伴い、研究実施のための準備を行っていたため、使用額も小額となっている。次年度に引き続き以下の使用計画に基づき実施する予定である。
次年度は、引き続き解析に必要な試薬の購入にあてる。また、研究代表者の異動に伴い、機器等を一部購入する必要性が出てきたため、その費用に充てる。また、本研究成果を国内の学会において発表するための出張費として充てる。

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公開日: 2015-05-28  

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