t(3;8)(p14;q24)やt(8;22)(q24;q11)染色体転座の切断点を塩基レベルで解析し、これらがパリンドローム配列を介した染色体転座であることを明らかにした。また転座切断点に位置するパリンドローム配列の全長が明らかになったことにより、転座発生時の転座切断点はパリンドローム配列の中央部であり、小さな欠失を伴って、マイクロホモロジーを介して結合していることが明らかとなり、派生染色体の配列を比較すると、結合部の配列が完全に同一であることが分かった。この結果より、本来独立して発生するはずの2種類の派生染色体がが、互いに協調しながら発生する新しいメカニズムを提唱した。
|