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ヒトのゲノム遺伝情報はダイナミックに変化する。新しい大規模ゲノム解析技術は、ゲノム全体での網羅的な染色体構造解析を行うことができる。本研究では、妊娠分娩にあきらかな異常をみとめず世代を超えて維持保存される染色体構造異常、とくにコピー数変化（CNV）を詳細に収集した。このような正常CNVデータの収集は、より精密に大規模に検討することで、疾患を引き起こす重要な領域を特定する基盤となる。さらにCNV断端解析はCNVによる疾患の発生機序の理解に役立つ。本研究で得られた染色体構造異常の解析データはゲノム医学の臨床応用と基礎的研究の双方に貢献した。
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