研究課題
骨髄増殖性腫瘍（MPN）は，造血幹細胞の異常による骨髄系細胞のクローナルな増殖をきたす疾患群を指し，真性赤血球増加症（PV），本態性血小板血症（ET），原発性骨髄線維症（PMF）などが含まれる。最終年度である平成26年度では，平成25年度での結果を踏まえ，JAK2変異を持たないPV症例に共通する変異の探索を目的とした。平成25年度においてJAK2V617F，JAK2エクソン12共に陰性であった症例1例に加え，新たにJAK2V617F，JAK2エクソン12陰性であるにも関わらずPVと診断された症例4例を加え，JAK2領域の全エクソンを次世代シークエンサーによって解読し，共通する変異がないか解析した。その結果，全5例に共通する遺伝子変異を2つ同定できた。これらのSNPはいずれも既知の変異であり，アミノ酸置換を伴わないサイレント変異であったことから，JAK2以外の遺伝子を広く探索する必要があると考えられた。
すべて 2015
すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件、 オープンアクセス 1件、 謝辞記載あり 1件) 学会発表 (6件) (うち国際学会 2件) 産業財産権 (1件)
PLoS ONE
巻: 10 ページ: e0122003-12
10.1371/journal.pone.0122003
