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骨髄増殖性腫瘍（MPN）には，主として真性赤血球増加症（PV），本態性血小板血症（ET），原発性骨髄線維症（PMF）などが含まれる。我が国のMPN症例におけるJAK2遺伝子変異の陽性率はPVが94.4%，ETが51.9%，PMFが54.7%であった。PVと診断されたにも関わらずJAK2遺伝子変異が陰性であった5例について，JAK2の全エクソンを次世代シークエンサーで解析したところ，共通する遺伝子変異を2つ同定できた。これらはアジア人に特有のSNPであったが，アミノ酸の置換を伴わない変異であった。以上のことから，我が国におけるPV診断ではJAK2遺伝子変異検査が重要であると考えられる。
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