Metabolic Autopsyを用いた新しい法医診断学の確立

2014 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 25860490
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 法医学
• 研究機関: 長崎大学
• 研究代表者: 山本 琢磨 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 講師 (50634458)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2015-03-31
• キーワード: Metabolic autopsy / sudden unexpected death / SIDS / 突然死

研究成果の概要

乳幼児突然死における代謝疾患について検討を行った。①次世代シークエンサーにより遺伝子解析を行ったところ、乳幼児突然死症例に多く見られる遺伝子変異を見いだした。②ミトコンドリア疾患のモデルマウスに対するBezafibrate投与による症状改善のメカニズムを検討した。
今回の研究では、Metabolic Autopsyの手法を用いることで代謝疾患と突然死との関連を見いだした。

自由記述の分野

法医学