| 研究課題/領域番号 |
25860685
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
腎臓内科学
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| 研究機関 | 東京大学 (2014)
奈良県立医科大学 (2013) |
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研究代表者 |
吉田 瑶子 東京大学, 医学部附属病院, 特任研究員 (90649443)
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| 研究協力者 |
藤村 吉博 奈良県立医科大学, 輸血部, 名誉教授 (80118033)
松本 雅則 奈良県立医科大学, 輸血部, 教授 (60316081)
宮田 敏行 国立循環器病研究センター研究所, 脳血管内科, シニア研究員 (90183970)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | aHUS / 補体 / Factor H / C3 |
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| 研究成果の概要 |
本研究は本邦における非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）患者の診断システムの構築と、これを用いた本邦aHUS患者の病態解析を目的として行った。研究期間内に106例のaHUS患者の集積をなし得、71例について溶血試験、抗H因子（CFH）抗体解析、遺伝子解析を行った。結果、溶血試験では17例の患者（17/71, 24%）に異常を認め、うち12例にCFH関連異常を認めた。71例中21例の患者にC3: I1157T変異を認め、本邦好発の変異である可能性が示唆されるとともに、本変異は関西地域に多いという地域特異性も認められた。本研究成果は、本邦aHUS患者の早期診断・早期治療の向上に貢献しうると考える。
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| 自由記述の分野 |
血栓止血学
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