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我々は筋萎縮性側索硬化症（ALS）の病態機序解明を最終的な目的とし，既にRNA代謝異常に注目し，ALS罹患組織にて，ｍRNAのスプライシングに関与する minor spliceosomal U snRNA が低下する事，U snRNAs の成熟に重要なGEM小体が減少する事を見出している．本研究はGEM小体減少の機序および罹患組織でのスプライシング異常を明らかにする事を目的とした．本研究ではTDP-43発現抑制細胞において，GEM小体の主要構成蛋白質 SMN の発現低下を認めた．さらにALS患者組織において，minor spliceosome 依存性のスプライシング異常を見出した．
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