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2016 年度 研究成果報告書

マクロファージコロニー刺激因子受容体遺伝子異常による若年性認知症の病態解明

研究課題

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研究課題/領域番号 25860704
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 神経内科学
研究機関信州大学

研究代表者

福島 和広  信州大学, 医学部, 特任准教授 (10421835)

連携研究者 吉田 邦広  信州大学, 医学部, 特任教授 (90242693)
研究協力者 木下 通亨  諏訪赤十字病院, 神経内科, 医師
近藤 恭史  信州大学, 医学部, 助教
松嶋 聡  鹿教湯三才山リハビリテーションセンター鹿教湯病院, 神経内科, 医師
研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2017-03-31
キーワードHDLS / コロニー刺激因子1受容体
研究成果の概要

神経軸索スフェロイドを伴う遺伝性びまん性白質脳症(Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroid: HDLS)はコロニー刺激因子1受容体(colony stimulating factor 1 receptor: CSF1R)の遺伝子異常により引き起こされる若年性の認知症性疾患である。剖検脳の検討によりHDLS脳ではCSF1Rのタンパク発現の低下が起きている可能性が示唆された。また患者末梢血単核球の解析では、CSF-1およびIL-34刺激によるマクロファージの誘導・生存が障害されていることが示唆された。

自由記述の分野

神経内科学

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公開日: 2018-03-22  

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