| 研究課題/領域番号 |
25860704
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 信州大学 |
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研究代表者 |
福島 和広 信州大学, 医学部, 特任准教授 (10421835)
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| 連携研究者 |
吉田 邦広 信州大学, 医学部, 特任教授 (90242693)
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| 研究協力者 |
木下 通亨 諏訪赤十字病院, 神経内科, 医師
近藤 恭史 信州大学, 医学部, 助教
松嶋 聡 鹿教湯三才山リハビリテーションセンター鹿教湯病院, 神経内科, 医師
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2017-03-31
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| キーワード | HDLS / コロニー刺激因子1受容体 |
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| 研究成果の概要 |
神経軸索スフェロイドを伴う遺伝性びまん性白質脳症（Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroid: HDLS）はコロニー刺激因子1受容体(colony stimulating factor 1 receptor: CSF1R)の遺伝子異常により引き起こされる若年性の認知症性疾患である。剖検脳の検討によりHDLS脳ではCSF1Rのタンパク発現の低下が起きている可能性が示唆された。また患者末梢血単核球の解析では、CSF-1およびIL-34刺激によるマクロファージの誘導・生存が障害されていることが示唆された。
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| 自由記述の分野 |
神経内科学
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