新規alpha-synuclein発現調節modifier遺伝子の同定と機能解明

2016 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 25860726
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 神経内科学
• 研究機関: 順天堂大学
• 研究代表者: 西岡 健弥 順天堂大学, 医学部, 准教授 (40348933)
• 研究協力者: 服部 信孝 順天堂大学, 医学部, 教授 (80218510) ; 舩山 学 順天堂大学, 医学部, 准教授 (70468578) ; 李 元哲 順天堂大学, 医学部 (40549292) ; 戸田 達史 神戸大学, 医学部, 教授 (30262025) ; Farrer Matthew J University of British Columbia, Department of Medical Genetics ; Ross Owen A. Mayo Clinic, Associate Professor of Neuroscience ; Kruger Rejko Kruger University of Luxembourg, Clinical&Experimental Neuroscience group
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2017-03-31
• キーワード: パーキンソン病 / alpha-synuclein / SNCA / 遺伝子重複 / びまん性レビー小体病 / 認知症

研究成果の概要

SNCA duplicationの変異を持つ発症者，非発症キャリアーの2群に分けた．合計20名(6家系、男性：女性=8：12、パーキンソン病発症11名、パーキンソン病非発症キャリア9名)である。
AffymetrixのGeneChipを用いて一塩基多型を調べた．LOD scoreの算出とManhattan plotの作成した．連鎖解析ソフトであるMERLINを用いてLOD scoreを算出した．LOD scoreを3以上の領域まで絞り込んだ．その後，絞り込みに困難な点が生じ，University of British Columbiaと共同研究を開始し，より症例数を増やして解析中である．

自由記述の分野

神経学