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筋萎縮性側索硬化症(ALS)は、運動神経細胞の変性・脱落による運動障害を伴う重篤な疾患である。近年、その原因としてC9ORF72遺伝子非翻訳領域内のGGGGCCリピートの異常伸長が発見されたが、その発症分子メカニズムは解明されていない。そこで、異常伸長リピートによるALS発症メカニズムの解明を目的として、まずGGGGCCリピートRNAを発現するALSモデルショウジョウバエを樹立した。次いでALS原因遺伝子FUSと相互作用することを発見し、GGGGCCリピートによるALS発症にFUSが関わる可能性を示した。
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