CDKAL1遺伝子の一塩基多型変異(SNPs)は2型糖尿病発症と相関する。本研究は、糖尿病リスク型のヒトにおいてCDKAL1のスプライシングバリアントであるCDKAL1-v1の発現量が顕著に低下することを見出した。CDKAL1-v1はタンパクに翻訳されない非コードRNAであり、全長型CDKAL1と共通してmiR494と結合する。CDKAL1-v1が低下しているリスク型のヒトにおいて、miR494によるCDKAL1-v1の抑制がはずれ、miR494によるCDKAL1の抑制が亢進していた。その結果、CDKAL1の活性並びにインスリン分泌が低下し、2型糖尿病が誘発されることが明らかになった。
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