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Diamond Blackfan貧血(DBA)は、100万人出生あたり約5人程度に生後1年以内に発生する極めて稀な貧血である。これまで試験管内または実験動物で遺伝子操作技術により、その病態が研究されてきたが、患者での発症メカニズムの実態は不明のままであった。本研究では、DBA患者と遺伝的背景は完全に一致する患者由来iPS細胞を樹立し、患者背景での発症メカニズムを研究できるよう検討した。その結果DBA患者4例からiPS細胞の樹立に成功した。またDBAの発症にオートファジーを伴う細胞内代謝の活性化と赤芽球分化細胞表面マーカーの代謝が関係することが明らかになった。
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