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神経管欠損症は中枢神経系の先天奇形として最も高頻度にみられる。葉酸代謝に関与するグリシン酵素開裂系酵素であるAmtノックアウトマウスを用いて、DNAメチル化と発生機序の関連を探索した。妊娠マウスよりノックアウトと野生型のマウス胎仔（胎生9.5日）を得て、微量のDNAサンプルで解析できるPost Bisulfite Adaptor Tagging法により処理し、次世代シークエンサーにて網羅的にDNAメチル化状態を検討した。候補遺伝子については個別にDNAメチル化状態を解析した。神経管閉鎖時期の胎仔の網羅的DNAメチル化解析に成功したが、野生型とノックアウトマウスの間での差異を認めていない。
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