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Cardio-facio-cutaneous(CFC)症候群は心疾患・特異的顔貌・皮膚疾患を特徴とする遺伝性疾患である。しかしながら、その発症メカニズムはわかっていない。そこでCFC症候群患者において主要な原因となるBrafQ241R遺伝子変異をもつノックインマウスを作製し解析した。ノックインマウスは心疾患、肝壊死、浮腫、骨格異常を示し胎生致死であった。しかしノックインマウスの胎生致死はPD0325901(MEK阻害剤)、GSK-J4(ヒストン脱メチル化阻害剤)またその併用投与によって改善した。これらの成果はCFC症候群の病態メカニズムの解明に役立つとともに、治療法の開発に有用である。
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