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心筋緻密化障害患者において遺伝子異常の探索を行い、見出された遺伝子異常の影響を明らかにし、心筋緻密化障害の発症機構の解明を目的とした。方法として、全国調査と臨床像の検討、遺伝子解析、患者由来iPS細胞由来心筋細胞の機能評価を行った。研究の成果として、心筋緻密化障害は乳児期発症が多く予後が不良であることを報告した。心筋緻密化障害の患者において種々の新規遺伝子変異を見出した。TAZ変異やサルコメア遺伝子異常を有する心筋緻密化障害患者は乳児期早期に重症心不全を呈し予後不良であることを明らかにした。HCN4遺伝子異常を有する心筋緻密化障害患者は電気生理学的に異常を呈することを明らかにした。
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