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本研究では、神経系細胞株及びレット症候群患者iPS細胞を用いてMeCP2による発達障害関連遺伝子の発現機構の解明することを目的とした。本研究の結果、シナプス関連分子Lin7aがMeCP2により発現促進されていること、またiPS細胞を用いた遺伝子発現解析からMECP2発現・非発現細胞間において神経分化によって遺伝子発現状態が大きく異なっていくことを見出した。これらの結果はMeCP2が神経細胞分化や成熟過程において重要な機能を有していることを示唆している。今後、患者iPS細胞を用いた詳細なシナプス関連分子の発現・機能異常を明らかするだけでなく、治療薬の開発につながることが期待できる。
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