研究課題
若手研究(B)
脊髄性筋萎縮症（SMA）は最も頻度の高い致死性の運動ニューロン病で、95%以上にSMN1遺伝子の欠失を認めている。SMAは治療法のない病気とされてきたが、現在いくつかの薬剤の治験がすでに開始されている。そこで、SMAのマススクリーニングの可能性について、倫理的、法的、社会的側面からも検討されるようになってきた。今回、研究者らは、技術的な側面を検討し、濾紙血を用いた高解像度融解曲線分析（HRMA）法によるSMN1遺伝子欠失迅速診断法を確立したので報告する。
小児科学
