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2年間において、下記の成果を得た。1) 本邦CAKUT症例の収集・疫学調査を実施し、187家系206症例を収集した（syndromic CAKUT：105家系115症例、non-syndromic CAKUT：82家系91症例）。2) 臨床表現型分類をもとに、44家系62症例について、網羅的遺伝子解析（シークエンス・次世代シークエンシング（NGS）・マイクロアレイ解析）を行い、責任遺伝子・領域を同定した。3) カスタム疾患パネルを用いたNGS解析により、臨床表現型から候補遺伝子の同定が困難であった症例についても、既報遺伝子やマウスのCAKUTで報告されている遺伝子など、候補遺伝子を絞り込んだ。
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