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Prader-Willi症候群（PWS）患者の臨床データの分析および分子遺伝学的解析を行い、以下の点を明らかとした。分子遺伝学的解析には、PWSと鏡像的なメチル化異常を示すAngelman症候群(AS)患者サンプルも使用した。
1)視床下部・下垂体・副腎系の内分泌学的評価を目的としたインスリン負荷試験で、PWS患者では負荷後のコルチゾル分泌が遷延パターンを示した。2)エピ変異や疾患責任領域内の微細欠失を有するPWS・AS症例に対する網羅的メチル化解析により、疾患責任領域内の詳細なメチル化パターンを明らかとした。3)既知の発症原因の認められないPWS患者60中1名でTemple症候群が認められた。
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