Coffin-Siris症候群の新規責任遺伝子探索及び分子病理の解明

2014 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 25860915
• 研究機関: 横浜市立大学
• 研究代表者: 鶴崎 美徳 横浜市立大学, 医学部, 助教 (70392040)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2015-03-31
• キーワード: コフィン・サイリス症候群 / 全エクソーム解析

研究実績の概要

BAF複合体の構成サブユニットをコードする遺伝子群に異常を認めないコフィン-サイリス症候群症例とその両親のゲノムDNAを用いて、次世代シークエンサーによる全エクソーム解析を行った。その結果、2例においてSOX11にde novo変異を見出した。転写因子であるSOX11はBAF複合体ネットワークの下流で、神経細胞の分化制御などに重要な役割を果たしていることが報告されている。本遺伝子がヒトの脳組織で発現していること定量PCR法により確認し、モデル実験動物のゼブラフィッシュにおいて、モルフォリノアンチセンスオリゴにより相同遺伝子の機能を阻害すると、頭部の縮小、中枢神経の細胞死などの異常が認められ、CSSの症状を模倣していた。これまでにCSS症例では、BAF複合体の構成サブユニットをコードする5つの遺伝子の変異が報告されていたが、新たにSOX11が同定されたことにより、本疾患の遺伝子診断の正確性が向上した。また、新たな責任遺伝子が解明されたことで、さらにCSSの病態解明と治療・予防法の開発に進展することが期待される。

研究成果

• [雑誌論文] Mutations in the glutaminyl-tRNA synthetase gene cause early-onset epileptic encephalopathy. (2015)
  • 著者名/発表者名: Kodera H, Osaka H, Iai M, Aida N, Yamashita A, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 60 ページ: 97-101
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.103. Epub 2014 Dec 4.
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Atypical giant axonal neuropathy arising from a homozygous mutation by uniparental isodisomy. (2015)
  • 著者名/発表者名: Miyatake S, Tada H, Moriya S, Takanashi J, Hirano Y, Hayashi M, Oya Y, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Matsumoto N, Saitsu H.
  • 雑誌名: Clin Genet. 巻: 87 ページ: 395-397
  • DOI: 10.1111/cge.12455. Epub 2014 Sep 8.
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Mutations in COG2 encoding a subunit of the conserved oligomeric golgi complex cause a congenital disorder of glycosylation. (2015)
  • 著者名/発表者名: Kodera H, Ando N, Yuasa I, Wada Y, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Saitoh S, Matsumoto N, Saitsu H.
  • 雑誌名: Clin Genet. 巻: 57 ページ: 455-460
  • DOI: 10.1111/cge.12417. Epub 2014 May 24.
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] De novo EEF1A2 mutations in patients with characteristic facial features, intellectual disability, autistic behaviors and epilepsy. (2015)
  • 著者名/発表者名: Nakajima J, Okamoto N, Tohyama J, Kato M, Arai H, Funahashi O, Tsurusaki Y, Nakashima M, Kawashima H, Saitsu H, Matsumoto N, Miyake N.
  • 雑誌名: Clin Genet. 巻: 87 ページ: 356-361
  • DOI: 10.1111/cge.12394. Epub 2014 Apr 29.
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] The somatic GNAQ mutation c.548G>A (p.R183Q) is consistently found in Sturge-Weber syndrome. (2014)
  • 著者名/発表者名: Nakashima M, Miyajima M, Sugano H, Iimura Y, Kato M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Arai H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 59 ページ: 691-693
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.95. Epub 2014 Nov 6.
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Compound heterozygous BRAT1 mutations cause familial Ohtahara syndrome with hypertonia and microcephaly. (2014)
  • 著者名/発表者名: Saitsu H, Yamashita S, Tanaka Y, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 59 ページ: 687-690
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.91. Epub 2014 Oct 16.
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Precise detection of chromosomal translocation or inversion breakpoints by whole-genome sequencing. (2014)
  • 著者名/発表者名: Suzuki T, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Saitsu H, Takeda S, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 59 ページ: 649-654
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.88. Epub 2014 Oct 9.
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Whole exome analysis identifies frequent CNGA1 mutations in Japanese population with autosomal recessive retinitis pigmentosa. (2014)
  • 著者名/発表者名: Katagiri S, Akahori M, Sergeev Y, Yoshitake K, Ikeo K, Furuno M, Hayashi T, Kondo M, Ueno S, Tsunoda K, Shinoda K, Kuniyoshi K, Tsurusaki Y, Matsumoto N, Tsuneoka H, Iwata T.
  • 雑誌名: PLoS One. 巻: 9 ページ: e108721-e108721
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0108721. eCollection 2014.
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] 'Cortical cerebellar atrophy' dwindles away in the era of next-generation sequencing. (2014)
  • 著者名/発表者名: Yoshida K, Miyatake S, Kinoshita T, Doi H, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 59 ページ: 589-590
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.75. Epub 2014 Sep 11.
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A girl with West syndrome and autistic features harboring a de novo TBL1XR1 mutation. (2014)
  • 著者名/発表者名: Saitsu H, Tohyama J, Walsh T, Kato M, Kobayashi Y, Lee M, Tsurusaki Y, Miyake N, Goto Y, Nishino I, Ohtake A, King MC, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 59 ページ: 581-583
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.71. Epub 2014 Aug 7.
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Numerous BAF complex genes are mutated in Coffin-Siris syndrome. (2014)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Tsurusaki Y, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet C Semin Med Genet. 巻: 166C ページ: 257-261
  • DOI: 10.1002/ajmg.c.31406. Epub 2014 Jul 31.
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Causative novel PNKP mutations and concomitant PCDH15 mutations in a patient with microcephaly with early-onset seizures and developmental delay syndrome and hearing loss. (2014)
  • 著者名/発表者名: Nakashima M, Takano K, Osaka H, Aida N, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 59 ページ: 471-474
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.51. Epub 2014 Jun 26.
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Severe manifestations of hand-foot-genital syndrome associated with a novel HOXA13 mutation. (2014)
  • 著者名/発表者名: Imagawa E, Kayserili H, Nishimura G, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Ikegawa S, Matsumoto N, Miyake N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A. 巻: 164A ページ: 2398-2402
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36648. Epub 2014 Jun 16.
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Novel compound heterozygous PIGT mutations caused multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3. (2014)
  • 著者名/発表者名: Nakashima M, Kashii H, Murakami Y, Kato M, Tsurusaki Y, Miyake N, Kubota M, Kinoshita T, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Neurogenetics. 巻: 15 ページ: 193-200
  • DOI: 10.1007/s10048-014-0408-y. Epub 2014 Jun 8.
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Early onset epileptic encephalopathy caused by de novo SCN8A mutations. (2014)
  • 著者名/発表者名: Ohba C, Kato M, Takahashi S, Lerman-Sagie T, Lev D, Terashima H, Kubota M, Kawawaki H, Matsufuji M, Kojima Y, Tateno A, Goldberg-Stern H, Straussberg R, Marom D, Leshinsky-Silver E, Nakashima M, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Miyake N, Tanaka F, Matsumoto N, Saitsu H.
  • 雑誌名: Epilepsia. 巻: 55 ページ: 994-1000
  • DOI: 10.1111/epi.12668. Epub 2014 Jun 2.
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] De novo SOX11 mutations cause Coffin-Siris syndrome. (2014)
  • 著者名/発表者名: Tsurusaki Y, Koshimizu E, Ohashi H, Phadke S, Kou I, Shiina M, Suzuki T, Okamoto N, Imamura S, Yamashita M, Watanabe S, Yoshiura K, Kodera H, Miyatake S, Nakashima M, Saitsu H, Ogata K, Ikegawa S, Miyake N, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Nat Commun. 巻: 5 ページ: 4011
  • DOI: 10.1038/ncomms5011.
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Deep sequencing detects very-low-grade somatic mosaicism in the unaffected mother of siblings with nemaline myopathy. (2014)
  • 著者名/発表者名: Miyatake S, Koshimizu E, Hayashi YK, Miya K, Shiina M, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Ogata K, Nishino I, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Neuromuscul Disord. 巻: 24 ページ: 642-647
  • DOI: 10.1016/j.nmd.2014.04.002. Epub 2014 Apr 24.
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Expanding the phenotypic spectrum of TUBB4A-associated hypomyelinating leukoencephalopathies. (2014)
  • 著者名/発表者名: Miyatake S, Osaka H, Shiina M, Sasaki M, Takanashi J, Haginoya K, Wada T, Morimoto M, Ando N, Ikuta Y, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Ogata K, Matsumoto N, Saitsu H.
  • 雑誌名: Neurology. 巻: 82 ページ: 2230-2237
  • DOI: 10.1212/WNL.0000000000000535. Epub 2014 May 21.
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] PIGA mutations cause early-onset epileptic encephalopathies and distinctive features. (2014)
  • 著者名/発表者名: Kato M, Saitsu H, Murakami Y, Kikuchi K, Watanabe S, Iai M, Miya K, Matsuura R, Takayama R, Ohba C, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Hamano S, Osaka H, Hayasaka K, Kinoshita T, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Neurology. 巻: 82 ページ: 1587-1596
  • DOI: 10.1212/WNL.0000000000000389. Epub 2014 Apr 4.
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] De novo WDR45 mutation in a patient showing clinically Rett syndrome with childhood iron deposition in brain. (2014)
  • 著者名/発表者名: Ohba C, Nabatame S, Iijima Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Tanaka F, Ozono K, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 59 ページ: 292-295
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.18. Epub 2014 Mar 13.
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A novel WTX mutation in a female patient with osteopathia striata with cranial sclerosis and hepatoblastoma. (2014)
  • 著者名/発表者名: Fujita A, Ochi N, Fujimaki H, Muramatsu H, Takahashi Y, Natsume J, Kojima S, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Matsumoto N, Miyake N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A. 巻: 164A ページ: 998-1002
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36369. Epub 2014 Jan 23.
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A de novo 1.4-Mb deletion at 21q22.11 in a boy with developmental delay. (2014)
  • 著者名/発表者名: Fukai R, Hiraki Y, Nishimura G, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Matsumoto N, Miyake N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A. 巻: 164A ページ: 1021-1028
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36377. Epub 2014 Jan 23.
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A novel homozygous YARS2 mutation causes severe myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2. (2014)
  • 著者名/発表者名: Nakajima J, Eminoglu TF, Vatansever G, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Kawashima H, Matsumoto N, Miyake N.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 59 ページ: 229-232
  • DOI: 10.1038/jhg.2013.143. Epub 2014 Jan 16.
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] PIGO mutations in intractable epilepsy and severe developmental delay with mild elevation of alkaline phosphatase levels. (2014)
  • 著者名/発表者名: Nakamura K, Osaka H, Murakami Y, Anzai R, Nishiyama K, Kodera H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Kinoshita T, Matsumoto N, Saitsu H.
  • 雑誌名: Epilepsia. 巻: 55 ページ: 13-17
  • DOI: 10.1111/epi.12508. Epub 2014 Jan 13.
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Aortic aneurysm and craniosynostosis in a family with Cantu syndrome. (2014)
  • 著者名/発表者名: Hiraki Y, Miyatake S, Hayashidani M, Nishimura Y, Matsuura H, Kamada M, Kawagoe T, Yunoki K, Okamoto N, Yofune H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Satisu H, Murakami A, Miyake N, Nishimura G, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A. 巻: 164A ページ: 231-236
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36228. Epub 2013 Nov 25.
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] PIGN mutations cause congenital anomalies, developmental delay, hypotonia, epilepsy, and progressive cerebellar atrophy. (2014)
  • 著者名/発表者名: Ohba C, Okamoto N, Murakami Y, Suzuki Y, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Tanaka F, Kinoshita T, Matsumoto N, Saitsu H.
  • 雑誌名: Neurogenetics. 巻: 15 ページ: 85-92
  • DOI: 10.1007/s10048-013-0384-7. Epub 2013 Nov 20.
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [学会発表] 全エクソーム解析による先天性異常症候群コフィン- サイリス症候群の新規責任遺伝子SOX11の同定 (2014)
  • 著者名/発表者名: 鶴崎 美徳、大橋 博文、岡本 伸彦、輿水 江里子、中島 光子、才津 浩智、三宅 紀子、松本 直通
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会・第21回日本遺伝子診療学会 合同大会
  • 発表場所: タワーホール船堀 (東京都江戸川区)
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] 全エキソーム解析で片親性イソダイソミーに起因するホモ接合性変異が同定できた巨大軸索ニューロパチー症例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 宮武 聡子、多田 弘子、守屋 聡、高梨 潤一、平野 嘉子、林 雅晴、大矢 寧、中島 光子、鶴崎 美徳、三宅 紀子、松本 直通、才津 浩智
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会・第21回日本遺伝子診療学会 合同大会
  • 発表場所: タワーホール船堀 (東京都江戸川区)
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] TUBB4A 変異が引き起こす白質形成不全症の表現型の検討 (2014)
  • 著者名/発表者名: 才津 浩智、宮武 聡子、小坂 仁、椎名 政昭、佐々木 征行、高梨 潤一、萩野谷 和裕、和田 敬仁、森本 昌史、安藤 直樹、生田 陽二、中島 光子、鶴崎 美徳、三宅 紀子、緒方 一博、松本 直通
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会・第21回日本遺伝子診療学会 合同大会
  • 発表場所: タワーホール船堀 (東京都江戸川区)
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] SCN8A のde novo 変異が原因となる乳児期早期発症の難治性てんかんについての検討 (2014)
  • 著者名/発表者名: 大場 ちひろ、加藤 光広、高橋 悟、寺嶋 宙、久保田 雅也、川脇 壽、松藤 まゆみ、小島 泰子、舘野 昭彦、中島 光子、西山 精視、鶴崎 美徳、三宅 紀子、田中 章景、才津 浩智、松本 直通
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会・第21回日本遺伝子診療学会 合同大会
  • 発表場所: タワーホール船堀 (東京都江戸川区)
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] HOXA13 変異を認めた重症型Hand-foot-genital syndrome の1 症例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 今川 英里、Hulya Kayserili、西村 玄、中島 光子、鶴崎 美徳、才津 浩智、池川 志郎、松本 直通、三宅 紀子
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会・第21回日本遺伝子診療学会 合同大会
  • 発表場所: タワーホール船堀 (東京都江戸川区)
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] WTX 遺伝子変異を認めたOsteopathia striata with cranial sclerosis に肝芽腫を合併した女児の1 例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 藤田 京志、越知 信彦、藤巻 英彦、村松 秀城、高橋 義行、夏目 淳、小島 勢二、中島 光子、鶴崎 美徳、才津 浩智、松本 直通、三宅 紀子
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会・第21回日本遺伝子診療学会 合同大会
  • 発表場所: タワーホール船堀 (東京都江戸川区)
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] 先天性糖鎖合成異常症の新規原因遺伝子COG2 の同定 (2014)
  • 著者名/発表者名: 小寺 啓文、安藤 直樹、湯浅 勲、和田 芳直、鶴崎 美徳、中島 光子、三宅 紀子、齋藤 伸治、松本 直通、才津 浩智
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会・第21回日本遺伝子診療学会 合同大会
  • 発表場所: タワーホール船堀 (東京都江戸川区)
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] 次世代シーケンサーを用いた超低頻度モザイク変異の検出：ネマリンミオパチーの一例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 輿水 江里子、宮武 聡子、林 由起子、宮 一志、椎名 政昭、中島 光子、鶴崎 美徳、三宅 紀子、才津 浩智、緒方 一博、西野 一三、松本 直通
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会・第21回日本遺伝子診療学会 合同大会
  • 発表場所: タワーホール船堀 (東京都江戸川区)
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] SKI 遺伝子変異が同定されたShprinzen-Goldberg 症候群の男児 (2014)
  • 著者名/発表者名: 加藤 芙弥子、松本 直通、鶴崎 美徳、小崎 理華、中島 信一、深見 真紀、緒方 勤
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会・第21回日本遺伝子診療学会 合同大会
  • 発表場所: タワーホール船堀 (東京都江戸川区)
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] CHARGE 症候群様の表現形を呈したEP300 スプライス変異を有する女児例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 水野 誠司、鶴崎 美徳、村松 友佳子、飯尾 賢治、新美 教弘、丸山 幸一、松本 直通
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会・第21回日本遺伝子診療学会 合同大会
  • 発表場所: タワーホール船堀 (東京都江戸川区)
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] Wieacker-Wolff 症候群の遺伝カウンセリング (2014)
  • 著者名/発表者名: 三島 祐子、鶴崎 美徳、松本 直通、岡本 伸彦
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会・第21回日本遺伝子診療学会 合同大会
  • 発表場所: タワーホール船堀 (東京都江戸川区)
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] Coffin-Siris syndrome is a BAF complex disorder (2014)
  • 著者名/発表者名: Y. Tsurusaki, M. Nakashima, H. Saitsu, N. Miyake, N. Matsumoto
  • 学会等名: American Society of Human Genetics 2014 Meeting
  • 発表場所: San Diego (USA)
  • 年月日: 2014-10-18 – 2014-10-22
• [学会発表] Early Onset Epileptic Encephalopathy Caused by de novo SCN8A Mutations (2014)
  • 著者名/発表者名: H. Saitsu, C. Ohaba, M. Kato, S. Takahashi, T. Lerman-Sagie, D. Lev, H. Terashima, M. Kubota, H. Kawawaki, M. Matsufuji, Y. Kojima, A. Tateno, H. Goldberg-Stern, R. Straussberg, D. Marom, E. Leshinsky-Silver, M. Nakashima, K. Nishiyama, Y. Tsurusaki, N. Miyake, F. Tanaka, N. Matsumoto
  • 学会等名: American Society of Human Genetics 2014 Meeting
  • 発表場所: San Diego (USA)
  • 年月日: 2014-10-18 – 2014-10-22
• [学会発表] A CHARGE syndrome-like phenotype in a patient with EP300 splicing (2014)
  • 著者名/発表者名: S. Mizuno, Y. Tsurusaki, Y. Muramatsu, K. Maruyama, N. Niimi, K. Iio, N. Matsumoto
  • 学会等名: American Society of Human Genetics 2014 Meeting
  • 発表場所: San Diego (USA)
  • 年月日: 2014-10-18 – 2014-10-22
• [学会発表] Expanding the phenotypic spectrum of TUBB4A-associated hypomyelinating leukoencephalopathies (2014)
  • 著者名/発表者名: S. Miyatake, H. Osaka, M. Shiina, M. Sasaki, J. Takanashi, K. Haginoya, T. Wada, M. Morimoto, N. Ando, Y. Ikuta, M. Nakashima, Y. Tsurusaki, N. Miyake, N. Matsumoto, H. Saitsu
  • 学会等名: American Society of Human Genetics 2014 Meeting
  • 発表場所: San Diego (USA)
  • 年月日: 2014-10-18 – 2014-10-22
• [学会発表] Mutations in COG2 Encoding a Subunit of the Conserved Oligomeric Golgi Complex Cause a Congenital Disorder of Glycosylation (2014)
  • 著者名/発表者名: H. Kodera, N. Ando, I. Yuasa, Y. Wada, Y. Tsurusaki, M. Nakashima, N. Miyake, S. Saitoh, N. Matsumoto, H. Saitsu
  • 学会等名: American Society of Human Genetics 2014 Meeting
  • 発表場所: San Diego (USA)
  • 年月日: 2014-10-18 – 2014-10-22
• [学会発表] Novel compound heterozygous PIGT mutations caused multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 (2014)
  • 著者名/発表者名: M. Nakashima, H. Kashii, Y. Murakami, M. Kato, Y. Tsurusaki, N. Miyake, M. Kubota, T. Kinoshita, H. Saitsu, N. Matsumoto
  • 学会等名: American Society of Human Genetics 2014 Meeting
  • 発表場所: San Diego (USA)
  • 年月日: 2014-10-18 – 2014-10-22
• [学会発表] A hemizygous GYG2 mutation in Japanese siblings showing Leigh syndrome without marked elevation of lactate and pyruvate (2014)
  • 著者名/発表者名: E. Imagawa, H. Osaka, A. Yamashita, M. Shiina, E. Takahashi, H. Sugie, M. Nakashima, Y. Tsurusaki, H. Saitsu, K. Ogata, N. Matsumoto, N. Miyake
  • 学会等名: American Society of Human Genetics 2014 Meeting
  • 発表場所: San Diego (USA)
  • 年月日: 2014-10-18 – 2014-10-22
• [学会発表] Deep sequencing detects very low-grade somatic mosaicism in the unaffected mother of siblings with nemaline myopathy (2014)
  • 著者名/発表者名: E. Koshimizu, S. Miyatake, Y. K. Hayashi, K. Miya, M. Shiina, M. Nakashima, Y. Tsurusaki, N. Miyake, H. Saitsu, K. Ogata, I. Nishino, N. Matsumoto
  • 学会等名: American Society of Human Genetics 2014 Meeting
  • 発表場所: San Diego (USA)
  • 年月日: 2014-10-18 – 2014-10-22
• [学会発表] De novo SOX11 mutations cause Coffin-Siris syndrome (2014)
  • 著者名/発表者名: N. Matsumoto, Y. Tsurusaki, E. Koshimizu, H. Ohashi, S. Phadke, N. Miyake
  • 学会等名: American Society of Human Genetics 2014 Meeting
  • 発表場所: San Diego (USA)
  • 年月日: 2014-10-18 – 2014-10-22
• [図書] 次世代シークエンス解析スタンダード (2014)
  • 著者名/発表者名: 鶴﨑美徳
  • 総ページ数: 404
  • 出版者: 羊土社