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知的障害、発育不全、特異的顔貌、第5指・趾爪の低形成を伴う症候群として報告されたCoffin-Siris症候群(CSS)は、その大多数は孤発例で遺伝的原因は不明であった。我々はCSSの責任遺伝子として、クロマチンリモデリング因子の1種であるBAF複合体の構成サブユニットをコードする5つの責任遺伝子（SMARCB1、SMARCA4、SMARCE1、ARID1A、あるいはARID1B）を同定した。さらに、BAF複合体の構成サブユニットをコードする遺伝子群に異常を認めないCSS 症例に関して、全エクソーム解析により新規遺伝子変異探索を行った結果、2例においてSOX11にde novo変異を見出した。
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