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Buschke-Ollendorff症候群は遺伝性疾患で、皮膚の結合織母斑と骨の異常を特徴とする。原因遺伝子はLEMD3遺伝子であるが症状は多彩である。H25年度は正常の線維芽細胞でのLEMD3遺伝子の働きを研究した。H26年度は患者の遺伝子変異を調べ、患者細胞での実験を行った。2名の患者から採取した線維芽細胞を培養しそれらの細胞で結合織に関わる遺伝子の働きを調べた。また、患者線維芽細胞に遺伝子を組み込むことを試みた。H27年度はケロイドなどにおけるLEMD3遺伝子の変化を観察した。過去の手術検体から様々なコラーゲン疾患を選び、RNAを抽出したり特殊な染色をしたりしてLEMD3の働きを調べた。
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