| 研究成果の概要 |
掌蹠角化症(PPK)は手掌・足底の過角化を主症状とする遺伝性皮膚疾患群である。我々は日本人掌蹠角化症の家系で新規ケラチン6c (K6c)遺伝子変異を同定した。本研究の目的はK6c遺伝子異常に伴う掌蹠角化症の症例を蓄積し表現型や他のPPKとの差異について検討することであった。症例を蓄積した結果、K6cによるPPKでは足底の有痛性の限局性過角化が特徴であり、K6a、6b, 16, 17で見られるような爪甲変形や外胚葉異常は見られなかった。今後、ケラチン6cの発現、局在、機能についての詳細な検討やモデルマウスの作成、siRNAを用いた遺伝子治療などについて引き続き検討を行いたい。
|
