2014 年度研究成果報告書

新規融合遺伝子の発見を経緯としてＰＤＧＦによる隆起性皮膚線維肉腫の腫瘍化の理解

研究課題

研究課題/領域番号	25860960
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	皮膚科学
研究機関	琉球大学
研究代表者	眞鳥繁隆琉球大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (80529470)
研究期間 (年度)	2013-04-01 – 2015-03-31
キーワード	隆起性皮膚線維肉腫 / 融合遺伝子 / 血小板由来増殖因子 / 間葉系腫瘍
研究成果の概要	隆起性皮膚線維肉腫（DFSP）の腫瘍化機序を理解するために、PDGFリガンド、PDGF受容体の遺伝子異常を検索した。ほぼ全例でコラーゲン１A1-PDGFB融合が存在しコラーゲン１A２とPDGFBとの遺伝子融合は、我々が発見した１症例のみであった。受容体側の遺伝子異常は病理組織での解析で否定した。免疫染色でPDGF-Bの発現を高頻度で確認しPDGF-Bの発現の検索が他の間葉系腫瘍との鑑別の一助となることを確認できた。隆起性皮膚線維肉腫の腫瘍化機序としては全て、腫瘍細胞自身のPDGFの自己分泌により恒常的なオートクラインあるいはパラクラインにより、腫瘍性の増殖をきたすと結論した。
自由記述の分野	皮膚外科、皮膚腫瘍学